Hacer de la necesidad virtud… Sobre un páncreas robótico y un “trailblazer Dad”

Un páncreas robótico

Jeffrey Brewer estaba en la cima de una puntocom cuando las puntocom estaban en la cima. Era el presidente del consejo de administración de GoTo.com y, por tanto, rico de remate. Despues de ganar todo lo que pudo embarcó a su mujer y dos hijos a Australia para tomarse unas vacaciones de un año. Era Septiembre de 2001 en EEUU. A la vuelta su hijo estaba extraordinariamente sediento. Osea, diabético, tipo 1. Osea unos cuantos pinchazos al día, cada día, a sus siete años.

Los padres tuvieron que aprender el arcaico algoritmo que todos sabemos y (todavía) no nos cuestionamos. Tanto de glicemia, tanto de insulina. Pero el Sr Brewer, en la cima de una empresa de tecnología, no se podía creer que no hubiera máquinas que hicieran eso mismo de mejor y más automática manera. Decidió en ese momento que su objetivo siguiente sería desarrollar un páncreas perfectamente autoregulado automáticamente para su hijo (y de paso, para el resto de diabéticos).

Y se puso a ello. Topó con la Ciencia, suma de método, legislación, burocracia y revisores. Demasiada lentitud para un padre Nasdaq. Un mes después del diagnóstico empezó a jalear en los congresos, en 2004 a dirigir la Juvenile Diabetes Research Foundation, hasta entonces enfrascada en encontrar una cura, no una solución técnica. En 2005 el consejo de la fundación aceptó cambiar la línea que había mantenido desde los años 70 para pensar en una solución técnica. Nueve meses y un millón de euros después presentó su plan al consejo: El Artificial Pancreas Project.

Y 2 años y medio despues, los resultados. Primero los pilotos en 2008, después el pasaporte definitivo a la generalización de su uso. Ya sólo queda la FDA y objetivo cumplido.

Independientemente de que sea ambicioso o entusiasta, con sus respectivas connotaciones, aunque fuera por necesidad. No todos sabemos hacer de la necesidad virtud.

Y alguien me dirá que no todos tenemos un millón de euros…Pues la que viene tampoco:

Un trailbalzer Dad

Beatrice, la hija (qué tendrán los hijos) de Hugh Rienhoff tiene una rara enfermedad a la que nadie había podido poner nombre y gen (paso necesario para buscar una terapia). Hugh es genetista, hizo su residencia en Johns Hopkins, que no es cualquier hospital, donde tuvo a Victor McKusick, creador de OMIM, como mentor. Luego se pasó a la privada, llegando a fundar una empresa llamada DNA Sciences. Ha hecho sus pinitos en Pubmed tambien, incluyendo su propia historia como emprendedor biotecnólogo pero últimamente dedicado al escrutinio de los trabajos genéticos publicados en el NEJM, escribiendo varias cartas al director. Pero todo esto, siendo relativamente extraordinario no es por lo que está aquí.

Reinhoff se quedó con la mosca detrás de la oreja, después de que Beatrice fuese diagnosticada de síndrome de Loeys–Dietz y la genética resultara negativa. Se puso a buscar cuánto valía una máquina de PCR y consiguió una de segunda mano por $750. Necesitaba reactivos para la máquina pero las compañías de biotecnología se negaban a servirle a un consumidor privado, por lo que se inventó que su casa era la sede del “Institute for Future Study” y empezaron a servirle sin problemas. Se puso a secuenciar genes candidatos con la ayuda de Alan Beggs del Children’s Hospital de Boston, que por las características de la enfermedad de Beatrice intentaba intuir qué proteínas podrían estar alteradas y no ha parado desde entonces. Ha sido portada de Nature, es el pionero y mejor representante del movimiento “biotech DIY movement” (algo así como movimiento brico-biotech) y gracias a ello ha conseguido lo que él llama la “volunteer guerilla genomics”.

Este mes es noticia porque ha conseguido (aunque todavía es prudente al respecto) el gen que su hija tiene mutado. El CPNE1 parece el responsable aunque están todavía pendientes los resultados de transcriptómica y proteómica para corroborarlo. De todas formas, si no es éste, finalmente encontrará el que sea.

Por si fuera poco, además, bien arriba en la pirámide del compromiso, Rienhoff pone en marcha una web para ayudar a familias con su mismo problema, y donde, entre otras cosas, está la historia de su hija en formato tabular para facilitar la tarea a quien quiera intentar hacer algoritmos con ordenador que ayuden en la búsqueda del gen mutado de su hija.

Ya que el dinero no era el problema aquí, alguien me dirá que es que el Sr Rienhoff es genetista de formación…siempre habrá alguna excusa pero, al final, es un problema de voluntad.